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mp Groß-Gerau - Haut-Biopsie: In das Zytoplasma ausgetretene DNA (grün) kolokalisiert mit dem DNA-Sensor cGAS (rot) in der Haut von Patienten mit myotoner Dystrophie Typ 2. Sarah Rösing / Universitätsklinikum Dresden

Autoimmunerkrankungen bei Muskelschwund

Es gibt Erkrankungen, die miteinander zusammenhängen. Jetzt gibt es beispielsweise neue Erkenntnisse über den Zusammenhang zwischen Myotoner Dystrophie und Autoimmunkrankheiten.


Es gibt Erkrankungen, die miteinander zusammenhängen. Jetzt gibt es beispielsweise neue Erkenntnisse über den Zusammenhang zwischen Myotoner Dystrophie und Autoimmunkrankheiten. Forscher an den Universitätskliniken Dresden und Bonn aus dem DFG Transregio 237 sowie vom Exzellenzcluster ImmunoSensation2 der Universität Bonn klären, warum Personen mit myotoner Dystrophie 2 eine höhere Neigung zur Entwicklung von Autoimmunerkrankungen haben.

Myotone Dystrophie 2 (DM2) ist eine Form der Muskeldystrophie, eine Krankheit, die zu fortschreitender Muskeldegeneration führt. Sie wird durch die Ausdehnung einer sich wiederholenden DNA-Sequenz in einer Erbanlage verursacht. Die Betroffenen leiden unter Muskelschwäche, die mehr im Bereich der rumpfnahen Muskulatur ausgeprägt ist, sowie anhaltender Muskelsteifigkeit und Schmerzen.

Obwohl DM2 bei etwa einem von 10.000 Menschen in Deutschland auftritt, gibt es keine gezielten Therapien. In ersten Studien beobachteten Prof. Claudia Günther und ihr Team des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden auch, dass Personen mit DM2 mehr unter Autoimmunerkrankungen, die mit einer erhöhten Produktion von Antikörpern im Blut einhergehen, leiden als die Allgemeinbevölkerung. Der zugrundeliegende Mechanismus für diese Symptome war bisher jedoch unbekannt.

Zusätzlich zu den höheren Raten von Autoimmunität, also einer gestörten Tolleranz gegenüber bestimmten körpereigenen Stoffen, beobachtete Günthers Team eine ungewöhnliche Gensignatur in Zellen, die von DM2-Patienten stammen. "In den Patientenzellen waren Gene hochreguliert, die normalerweise für die Bekämpfung von Viren zuständig sind", so Erstautorin Sarah Rösing, Doktorandin in der Dresdner Arbeitsgruppe von Prof. Günther. "Wir haben schnell erkannt, dass dies eine wichtige Entdeckung ist." Diese Art der Immunantwort sei zwar gut, um Virusinfektionen zu bekämpfen, aber eine chronische Aktivierung sei oft mit Autoimmunität verbunden, sodass man unbedingt verstehen musste, woher sie kommt.

Die neuen Erkenntnisse bieten neue Möglichkeiten, mit gezielten Therapien die Entstehung der Autoimmunerkrankung bei den Betroffenen zu unterdrücken. "Unsere Daten liefern eine wichtige Grundlage für die Hemmung von cGAS und des Typ-I-Interferon-Signalwegs bei Myotoner Dystrophie 2", kommentiert Prof. Bartok. "Es ist sehr spannend zu sehen, wie die Ergebnisse unserer Grundlagenforschung die Versorgung dieser Betroffenen potenziell verbessern könnten", schließt Prof. Günther.

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